该家系3人标准临床全外显子测序包括如下：
神经系统遗传病基因包
内分泌遗传病基因包
代谢性遗传病基因包
眼科遗传病基因包
遗传性耳聋基因包
肾脏生殖系统遗传病基因包
泌尿系统遗传病基因包
消化系统遗传性疾病基因包
血液系统遗传病基因包
心血管系统遗传病基因包
皮肤遗传病基因包
免疫系统遗传病基因包
骨骼系统遗传病基因包
呼吸系统遗传病基因包
检测目的与意义
辅助临床诊断： 为疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床确诊。
风险筛查：可作为人群大规模筛查的指标，发现尚未出现症状的患者。
鉴别诊断： 为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测，确定具体疾病类型。
治疗指导： 基因诊断作为无症状或有轻微症状患者治疗的依据，以降低症状充分显现后对机体的危害。亦是进行药物治疗、手术治疗、基因治疗、细胞治疗等治疗手段的前提。
生育指导： 对已育一胎患儿的夫妇做基因检测，为PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传播提供依据，有效避免新生儿出生缺陷。
我们的优势
全面： 针对不同系统遗传病，开发多个了检测体系。涵盖＞10系统性遗传病panel、医学全外显子测序以及全外显子测序
灵活： 多种分子诊断方法，针对点突变，拷贝数变异，动态突变等多种突变类型进行针对型检测与验证
精准：① 测序准确率>99%② 测序覆盖度>95%
专业：① 依据国际权威指南;② 参考国际权威数据库③ 遗传学家与医学专家联合分析④ 专家团队全力支持
实惠： ① 家系检测，价格更优;② 性价比高：覆盖疾病广，收费公道③ 可享受专业的遗传咨询服务
验证说明：Sanger测序验证，先证者的父母（或子女）不超过4个位点免费，另增加亲属300元/位点/人
样本说明：外周血使用EDTA抗凝管（紫色）采集，冰袋运输；组织采集黄豆大小，或者石蜡切片10片（不能是穿刺样本），干冰运输
panel说明：遗传病检测各系统的大panel使用NGS技术，不包含MLPA、PCR和荧光毛细管电泳的检测
备注说明：备注说明
1、OMIM近4100基因，平均深度>150X,30X覆盖>98.5%;
2、线粒体全序，平均深度>2000X；
3、检测SNV\Indel\CNV(>3个连续外显子)\LOH；
仅简要注释产品参数，具体见各产品宣传册或咨询技术人员
